thalassaemia

Apa itu thalassaemia?

Thalassaemia adalah kelainan sel darah merah yang diturunkan. Oleh karena penyakit ini merupakan kelainan darah maka untuk dapat mengerti Iebih lanjut mengenai thalassaemia, anda perlu mengetahui sedikit tentang darah normal dan kekurangan darah (anemia).

Darah normal

Darah terdiri dari plasma/cairan darah dan sel darah. Sel darah terdiri atas sel darah merah (eritrosit), sel darah putlh (Ieukosit) dan keping darah (trombosit). Sel darah ini dibuat dalam pabriknya, yaitu sumsum tulang.

Sel darah merah (eritrosit) mengandung hemoglobin (Hb), yang terdiri dari Hem dan Globin. Hemoglobin penting bagi tubuh kita untuk mengangkut zat asam (oksigen) dari paru-paru, untuk kemudian dibagikan ke seluruh tubuh. Tubuh kita memerlukan zat asam untuk pembakaran bahan makanan, supaya dapat menghasilkan tenaga (kalori). Sel darah putih (leukosit) berguna untuk memerangi kuman. Sedang keping darah (trombosit) berfungsi untuk menghentikan perdarahan.

Anemia `

Anemia adalah keadaan dengan kadar hemoglobin yang kurang dari normal. Anemia dapat terjadi karena beberapa hal:

1. Pabriknya (sumsum tulang) normal, tetapi bahan baku yang diperlukan untuk membuat sel darah merah (zat besi, protein, vitamin) kurang. Akibatnya sumsum tulang tidak dapat membuat sel darah merah dengan balk. Kekurangan bahan baku ini terjadi antara Iain karena kurang gizi, seringnya menderita infeksi. Anemia jenis ini disebut sebagai anemia defisiensi.

2. Bahan bakunya cukup, tetapi pabriknya (sumsum tulang) rusak, sehingga tidak mampu membuat sel darah merah. Anemia jenis ini disebut anemia aplastik.

3. Pabriknya baik, bahan bakunya tidak sempurna sehingga sel darah merah yang dibentuk mudah pecah (hemolisis). Anemia jenis ini dlsebut anemia hemoiitik.

4. Pabriknya yang baik, bahan bakunya cukup, sel darah merah yang dibentuk cukup dan normal, tetapi terjadi perdarahan yang besar, misalnya karena Iuka kecelakaan. Anemia jenis ini disebut anemia pasca perdarahan.

5. Pabriknya rusak, sehingga darah yang dibentuk ialah sel-sel yang abnormal (leukemia). Penyakit thalassaemia termasuk kelompok anemia hemolitik, yang dasarnya bawaan (genetik). Penyakit ini ditandai oleh anemia serta pembesaran Iimpa dan hati. Akibat anemia yang lama dan berat, anak tampak pucat, Iesu dan mudah sakit. Jantung akan bekerja lebih berat, sehingga dapat terjadi gagal jantung yang ditandai oleh sesak nafas dan pembengkakan tungkai bawah. Untuk memenuhi kebutuhan tubuh akan sel darah merah yang berkurang akibat penghancuran tersebut di atas, maka hati dan Iimpa turut membantu sumsum tulang untuk membuat sel darah merah. Akibatnya terjadi pembesaran kedua organ tersebut. Sering pula Iimpa ikut menghancurkan sel-sel darah merah.

Apakah yang dinamakan thalassaemia minor dan thalassaemia mayor?

Thalassaemia mayor ialah jenis thalassaemia yang menunjukkan gejala anemia, pembesaran hati dan Iimpa.

Thalassaemia minor tidak menunjukkan gejala yang berarti, selain anemia yang sangat ringan. Orang ini hanya merupakan pembawa sifat thalassaemia, sehingga tidak perlu diobati. Thalassaemia minor dlsebut pula pembawa sifat (trait).

Bagaimana seseorang dapat menjadi penderita thalassaemia mayor atau thalassaemia minor?

Seperti telah dijelaskan di atas, penyakit thalassaemia merupakan kelainan bawaan yang diturunkan.

Bagaimana cara mengetahui seorang anak menderita thalassaemia mayor?

Seorang anak yang menderita thalassaemia mayor akan tampak pucat sejak dia berusia beberapa bulan disertai gejala perut membuncit akibat pambesaran hati dan Iimpa. selain itu pemeriksaan darah (analisis Hb) dapat memastikan adanya penyakit thalassaemia mayor ini.

Bagaimana seseorang diketahui sebagai pembawa sifat?

Seorang pambawa sifat (thalassaemia minor) biasanya tidak pucat. Pambawa sifat thalassaemia ini baru dapat diketahui dengan pemeriksaan darah, yaitu pemeriksaan analisis Hb.

Apakah penyakit thalassaemia mayor dapat diobati?

Sebagai penyakit yang diturunkan seperti juga halnya penyakit-penyakit keturunan Iain, hingga saat ini thalassaemia belum ada obatnya. Pengobatan satu-satunya ialah dengan malakukan transfusi darah, secara rutin, rata-rata sebulan sekali untuk seumur hidup, tujuannya mempertahankan kadar Hb di atas 9 g/dL, supaya aktivitasnya normal dan dapat melaksanakan kegiatan sehari-hari.

Apakah bahaya pemberian transfusi darah yang terus menerus?

Dengan memberikan transfusi darah secara terus menerus, zat besi turut masuk ke dalam tubuh penderita. Zat besi ini akan tertimbun di dalam organ-organ tubuh yang panting (jantung, hati, Iimpa, otak) menyebabkan terjadinya gangguan fungsi pada organ tersebut.

Apakah penimbunan besi ini dapat dicegah?

Dapat, yaitu dengan pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi, sehingga zat besi tersebut dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh. Obat kelasi besi ada yang berupa oral dan injeksi, untuk pemberian obat melalui injeksi diperlukan alat pompa suntik (syringe pump) selama 10-12 jam per hari. Idealnya obat ini dikonsumsi setiap hari untuk seumur hidup.

Adanya beberapa penderita yang limpanya diangkat. Apakah sebabnya?

Limpa, selain berfungsi membantu sumsum tulang membuat sel darah merah, juga merupakan tempat penghancuran sel-sel darah yang telah rusak. Pada suatu saat Iimpa dapat merugikan. Hal ini terjadi bila aktivitas Iimpa berlebihan sehingga menghancurkan juga sel-sel darah yang normal. Akibatnya Hb penderita cepat turun, hal ini dapat terlihat dari Iebih seringnya anak mendapat transfusi 2-3 kali / bulan. Keadaan tersebut disebut hipersplenisme (hiper berlebih dan spleen Iimpa). Dalam keadaan lanjut bukan hanya sel darah merah saja yang menurun, sel darah putih dan keping darahpun dapat menurun. Akibatnya anak mudah infeksi. Sebelum hal ini terjadi maka sabaiknya Iimpa diangkat pada saat anak sudah muiai mamerlukan transfusi Iabih saring dari biasanya.

Apakah ada cara pengobatan Iain?

Di nagara—nagara maju para ahli malakukan cangkok sumsum tulang. Dengan cara ini maka jaringan sumsum tulang penderita diganti jaringan sumsum tulang donor.Untuk ini diperlukan donor yang cocok. Biasanya sumsum tulang donor diambii dari saudara kembar atau saudara kandung penderita. Di masa mendatang, mungkin dapat dilakukan dengan transplantasi (stem cell/sel induk).

Kapan saat yang baik untuk melakukan cangkok sumsum tulang?

Sabaiknya dilakukan sadini mungkin, yakni pada saat anak belum banyak mendapat transfusi darah karena makin sering anak mandapat transfusi darah, makin basar kamungkinan untuk terjadinya ponolakan tarhadap jaringan sumsum tulang donor.

Berapakah basarnya biaya pamaliharaan anak dengan thalassasmia mayor?

Untuk penanganan pandarita sacara baik membutuhkan biaya yang sangat tinggi.

Apakah kalahiran bayi dangan thalassaamia mayor dapat dicegah?

Ya, dangan konsultasi perkawinan. Sebelum manikah sebaiknya anda dan pasangan memeriksakan darah dahulu untuk mangetahui apakah anda atau pasangan merupakan pembawa sifat thalassasmia. Jika anda dan pasangan pambawa sifat thalassasmia, maka kemungkinan untuk mempunyai anak dangan thalassasmia mayor adalah 25% pada setiap kehamilan. Dianjurkan untuk menghindarkan parkawinan antara pambawa sifat. Biia parkawinan tidak dapat dihindarkan maka diagnosis prenatal merupakan pilihan salanjutnya.

Di nagara—nagara maju dangan diagnosis prenatal (pemeriksaanan janin pada kehamiian 10 - 12 minggu) dapat dikatahui apakah janin itu akan mandarita thalassemia mayor atau tidak, sshingga kelahiran thalassemia mayor dapat dicagah, dangan menghentikan kehamilan.

Location:

Share :